【摘 要】
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目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果.方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果,随访酶替代治疗效果并复习相
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,石家庄市第一医院
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目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果.方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果,随访酶替代治疗效果并复习相关文献.结果 患儿1 岁以后逐渐出现肌无力的表现.肌酸激酶675 - 1 286 U/L,α- 葡糖苷酶酶活力为12.0 nmol/（g·min）;肌电图提示双下肢肌源性损害;二代测序检测发现GAA基因的复合杂合突变,均为微小变异;肌肉活检符合糖原累积病理特征.诊断GSDⅡ后给予人重组α- 葡糖苷酶20 mg/kg,缓慢静
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