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新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654(C→T)的基因分析
新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654(C→T)的基因分析
来源 :解放军医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wdw_king
【摘 要】
:
应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术(PCR/ASO0,对新疆首例β地中海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、
【作 者】
:
周常文
李厚钧
【机 构】
:
兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室,兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室830000,830000
【出 处】
:
解放军医学杂志
【发表日期】
:
1993年5期
【关键词】
:
地中海贫血
基因突变
聚合酶链反应
thalassemia
Gene mutation
Polymerase chain reaction
Oligonu
【基金项目】
:
总后勤部卫生部科研基金
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应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术(PCR/ASO0,对新疆首例β地中海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证才的致病基因来源于父方。
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