【摘 要】
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目的探讨家族性复发性葡萄胎(FRM)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院分子细胞遗传实验教学中心,中国医学科学院中国协和医科大学北
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目的探讨家族性复发性葡萄胎(FRM)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴定葡萄胎的遗传学起源。结果2例FRM患者均为罕见的双亲来源的完全性葡萄胎(BiCHM);6例散发性葡萄胎患者中,1例部分性葡萄胎为双亲三倍体,其余5例完全性葡萄胎均为孤雄完全性葡萄胎。2例FRM患者在葡萄胎之后都继发了侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,并发生了肺转移,但经过化疗和(或)肺叶切除,均已达到完全缓解。结论从遗传学起源上分类,FRM常为BiCHM,具有较高的恶变率及转移率。通过基因分析可确定葡萄胎的遗传学起源,对评估预后有重要意义。
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