BRCA1/2基因检测报告模板专家指导意见(2021年版)

来源 :中国实用妇科与产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:osinfobyl
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BRCA1/2基因是抑癌基因,通过与其他肿瘤抑制因子和调节细胞分裂蛋白等相互作用,参与DNA损伤修复和转录调控,在维持细胞遗传信息的稳定性方面发挥至关重要的作用,并通过调控其他基因的活性,在胚胎发育中起着重要作用[1-2].
其他文献
输卵管妊娠手术是妇科领域较为基础的手术,二级医疗机构及具备主治医师职称医生即有开展资质,受术者多为年轻、有生育要求女性.建立输卵管妊娠手术质量控制体系,从手术适应证掌握、手术途径和手术方式的选择、术后病理学诊断及术后随访等环节强化输卵管妊娠手术质量控制标准,规范手术技术,有助于提高我国输卵管妊娠的手术治疗水平.
盆腔脓肿(pelvic abscesses)是育龄期女性常见急症之一,主要包括输卵管积脓、卵巢积脓、输卵管卵巢脓肿(tu-bo-ovarian abscesses,TOA)及急性盆腔结缔组织炎所致的脓肿,TOA累及输卵管和(或)卵巢[1],较单纯输卵管或卵巢积脓更为严重.依据早期的研究数据,盆腔炎性疾病(pel-vic inflammatory disease,PID)住院患者中约有20%存在TOA.2002年美国疾病控制和预防中心(Centers for Dis-ease Control and Pre
随着子宫颈癌、子宫颈病变的规范筛查与诊治,以及人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)疫苗预防接种的宣教和启动,子宫颈鳞状细胞癌在子宫颈恶性肿瘤所占比例呈下降趋势,而子宫颈腺病变包括原位腺癌(adenocar-cinoma in situ,AIS)的发病比率逐渐增加.资料表明,美国女性子宫颈AIS的发病率约为6.6/10万,以30~ 39岁年龄者居多,高达11.2/10万[1].在欧洲地区,荷兰女性子宫颈AIS的发病率为1.99/10万[2].我国女性子宫颈AIS的发病率呈逐渐上升
重度盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)多需手术治疗.POP修复术后复发是困扰临床医生的主要问题.临床研究表明,顶端加固不足是手术后复发的主要高危因素.作为经典的Ⅰ水平悬吊术之一,高位宫骶韧带悬吊术(HUS)可为阴道顶端提供有力支持,并且术后阴道长度及轴向更符合生理解剖.HUS有经腹及经阴道路径.经阴道HUS方便同时行阴道前后壁修补,但因术野暴露困难、有输尿管损伤风险而限制了其在我国的推广应用.保留子宫经阴道腹膜外高位宫骶韧带悬吊术(EHUS)可清晰识别宫骶韧带,输尿管损伤风
腹腔镜手术在妇科领域应用广泛,近来更是成熟应用于女性盆底功能障碍性疾病的诊治中.在经阴道网片修复手术应用受限的背景下,自体组织修复的盆底重建术再次受到重视.相对于经阴道途径,腹腔镜下的自体组织修复手术报道相对较少,但随着腹腔镜技术、设备以及机器人手术等领域的创新,腹腔镜下的盆底重建手术也定将得到进一步发展.文章就腹腔镜下自体组织修复手术在纠正女性盆腔器官脱垂中的应用做一综述,为妇科医师选择术式提供参考.
目的 探讨双胎输血综合征(TTTS)行胎儿镜激光凝固术(FLC)后未足月胎膜早破(PPROM)发生的影响因素.方法 采用回顾性研究方法纳入2011年6月至2020年6月于中国医科大学附属盛京医院行FLC的75例TTTS病例,分为未发生PPROM组(n=48)和PPROM组(n=27).分析影响PPROM发生的相关因素.结果 单因素分析显示,未发生PPROM组和PPROM组间Trocar插入点与子宫颈内口平均距离[(14.98±4.69)cm vs.(10.67±3.59)cm (P<0.001)]、镇静剂
手术是早期子宫颈癌的主要治疗方式,根据国际指南,开腹广泛性子宫切除术+盆腔淋巴结切除术±腹主动脉旁淋巴结切除术是子宫颈癌手术的标准术式[1-3].中国子宫颈癌临床诊疗大数据项目数据库研究显示[4],数据库内47家医疗机构2004-2018年连续住院的63926例各期子宫颈癌患者中,接受手术治疗者为48727例,非手术病例15199例;其中早期子宫颈癌接受手术治疗的比例更高.
目的 探讨孕晚期规律的中等强度抗阻运动和代谢指标的关系.方法 通过调查问卷方法搜集2020年5月至2020年11月在广东省妇幼保健院产科门诊建档产检的孕28~30周无规律运动习惯的单胎孕妇共300例,随机分为运动组和对照组各150例.运动组给予抗阻运动指导,对照组仅给予正常妊娠运动建议,追踪至分娩.收集两组入组和分娩时体重、血压、血糖、血脂指标和新生儿出生体重等资料.结果 在进行规律的中等强度抗阻运动(10.0±1.5)周后,与对照组相比,运动组空腹胰岛素[(8.9±4.3) mmol/L vs.(11.
目的 探讨国际妇产科联盟(FIGO)(2014版)Ⅰ期成人型卵巢颗粒细胞瘤复发的相关高危因素.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院及中国医学科学院北京协和医院1995年1月至2010年1月收治的FIGO Ⅰ期成人型卵巢颗粒细胞瘤.分析患者临床及病理相关因素与肿瘤复发的关系.结果 研究共纳入18例FIGO Ⅰ期成人型卵巢颗粒细胞瘤患者,患者中位年龄为43岁(31~69岁).初始治疗中7例行单纯肿瘤剥除/单侧附件切除术,8例行子宫双附件切除术,3例行卵巢肿瘤全面分期术.患者术后5年和10年总生存率分别
目的 探讨改良腹腔镜根治性子宫颈切除术在早期子宫颈癌保留生育功能中的安全性和可行性.方法 回顾性分析2017年6月至2020年10月在中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤科接受传统腹腔镜(13例)和改良腹腔镜(12例)根治性子宫颈切除术+盆腔淋巴结切除术的早期子宫颈癌患者的临床资料,比较两组临床病理特征、手术情况、术后并发症、妊娠情况及肿瘤结局.结果 改良腹腔镜组和传统腹腔镜组的临床病理资料、手术情况及术后并发症发生率的差异无统计学意义(P>0.05).传统腹腔镜组随访时间长于改良腹腔镜组(37.0个月vs.1