中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

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目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KCNH2,KCNE1,KCNE2,和KCNJ2。目前,中国人LQTS基因突变的报道较少,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法:应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国14个省、市、自治区的31个遗传性L
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