【摘 要】
：
多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完
【机 构】
：
中国医科大学第二临床学院遗传生化室
论文部分内容阅读
多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主 ,少数为隐性遗传。 MED临床表型复杂 ,具有明显的遗传异质性。目前发现的与该疾病有关的基因有 4个 ,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因 (cartilageoligom eric m atrix protein,COMP)、COL 9A2基因、COL 9A3基因、畸形发育不良硫酸盐转移因子基因 (diastrophic dysplasiasulfate transporter,DTDST)。基因位点依次命名为 EDM1(OMIM 132 4 0 0 )、EDM2 (OMIM 6 0 0 2 0 4 )、EDM3(OMIM 6 0 0 96 9)和 EDM4 (OMIM 2 2 6 90 0 )。
其他文献
基于不透水面提取技术、分段分带法和不平等度指数,分析了2010年南海周边海岸带开发利用格局的岸段分异性和沿岸地带性特征及其与海岸地貌、地理区位之间的关系。研究表明:1
目的:统计分析我国近20年来寰枢椎脱位外科治疗文献,为合理选择术式提供依据。方法:以"寰椎"、"枢椎"、"寰枢椎"、"外科治疗"为关键词,检索1993年1月～2012年12月中国期刊全文
有机氟化合物具有独特的化学、物理和生物性能,被广泛应用于医药、农药、新型功能材料、生命科学等领域.因此,发展便捷高效的合成方法,将单个的氟原子（—F）、二氟甲基（—CF2H）或
对清热药药理作用中的解热作用进行文献再评价。选择《中药学》(中国中医药出版社,2009)教材中20味清热药作为评价对象,通过查阅、归纳、整理2013年以前公开发表的有关清热药
云纹图案是从古至今中国人生活中一种很常见的图案,是中华民族特有的一种图案形式,有着悠久的历史和丰富的意蕴,且在不同的历史时期呈现出不同的特点。传统云纹图案创新运用
在体育舞蹈教学中,普通的"注入式教学"会扩大体育舞蹈动作数量多、变化多的难点,使学生感到信息量大且复杂,不利于学生学习。反馈教学法是在教师的指导下,学生总结出舞蹈动作
本文将莫言作品中家族人种退化问题作为研究对象,通过对莫言作品中家族人种退化的文本表现分析以及对退化的原因和文学传统的追溯,探索正统文化与现代文明对人性的戕害,以及
本文在比较国内外会计准则对消耗性林木资产流动性的不同划分口径基础上,通过对消耗性林木资产的特性分析,以及国内林业概念上市公司消耗性林木资产流动性划分对财务指标的误
目的:观察改良隔药灸脐法治疗宫寒不孕的临床疗效。方法:选取宫寒不孕患者100例,随机分成两组,改良隔药灸脐50例为A组,传统神阙隔姜灸50例为B组。A组采用涂抹姜汁、铺暖宫散
阿来的《尘埃落定》在表现人物的时候,把人物发展的连续性进行拆分、并置和叠映。傻子和翁波意西是同一个体性格的两个极端,而两个卓玛和两个塔娜也有着密切的内在联系。