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目的
探讨患大田原综合征(OS)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。
方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料，采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因(STXBP1)及N–甲基D–天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因(GRIN2A)，对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因。
结果弟弟出生1个月起病，发作类型为局限性发作及成串强直痉挛发作，脑电图示发作间期爆发–抑制图形，诊断为OS。哥哥6岁起病，发作类型为睡眠中局限性发作，脑电图示发作间期Rolandic区为主放电。该患儿病程中放电达到睡眠中癫痫性电持续状态，并出现负性肌阵挛及认知功能下降，诊断为ABPE。2例患儿的神经影像学检查均正常。弟弟STXBP1基因检测到新生杂合突变：c.1672C>T(p.Q558X)，哥哥及父母的基因检测均未发现异常。
结论一个家系中同胞兄弟共存OS和ABPE 2种不同的癫痫性脑病，OS患儿携带STXBP1基因无义突变，为国际上未报道的新生突变，ABPE患儿未找到遗传学病因，提示一个家系中2种不同的癫痫性脑病的病理机制不同。