【摘 要】
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戈谢病属先天代谢性疾病,国内罕见,临床表现为多脏器受累,呈进行性,严重时可危及生命,易误诊,因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿,因发现腹部肿块2 d入院
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戈谢病属先天代谢性疾病,国内罕见,临床表现为多脏器受累,呈进行性,严重时可危及生命,易误诊,因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿,因发现腹部肿块2 d入院,入院后行骨髓穿刺术发现疑似戈谢细胞,考虑戈谢病可能性大,查葡萄糖脑苷脂酶活性为0.36 nmol/（h·mg）,并检测到4个杂合的基因突变。其父亲检测到1个杂合致病基因突变,母亲检测到3个杂合的基因突变。该例提示,戈谢病临床特征缺乏特异性,易被误诊,需及时完善骨髓穿刺术等相关检查。
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