【摘 要】
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肺动脉高压（pulmonary artery hypertension,PAH）是一种罕见的肺血管疾病,以肺动脉压力进行性增高、弥漫性肺小动脉痉挛和肺血管重构为主要病理改变,最终导致患者右心衰竭死亡,
【机 构】
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广东省心血管病研究所心儿科广东省人民医院（广东省医学科学院）
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肺动脉高压（pulmonary artery hypertension,PAH）是一种罕见的肺血管疾病,以肺动脉压力进行性增高、弥漫性肺小动脉痉挛和肺血管重构为主要病理改变,最终导致患者右心衰竭死亡,但PAH的发病机制尚未完全阐明。近年来研究提示,PAH是一种严重的遗传性疾病,已经证实至少有8个基因的异常与其发病相关。发现新的基因突变,对研究PAH的发病机制,预测患者的预后,开展遗传筛查、遗传咨询,以及未来可能的个体化基因治疗,都具有重要的临床意义。
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