原发性青光眼系具有遗传倾向的疾病。用分子遗传学方法寻找青光眼病人的致病基因、基因突变以及相应的编码蛋白缺陷是青光眼研究领域中的重要课题。目前定位致病基因的三个主要方法是 :候选基因途径、核型提示和连锁分析。常用研究途径是 :临床表现型———连锁研究———候选基因和突变分析。到目前为止已经鉴定出的基因有先天性青光眼的GLC3A ,GLC3B ;Rieger综合征的二个基因位点 4 q2 5,1 3 q1 4 ;无虹膜的PAX6;Lowe综合征OCRL 1 ;原发性开角型青光眼GLC1A ,GLA1B ,GLA1C ,GLA1D ,GLA1E ;小眼球、闭角型青光眼家系的染色体 1 1位点等。现在临床上定义为同一疾病的病症往往显现遗传异质性。在青光眼所涉及的蛋白中 ,比较明确的是先天性青光眼的细胞色素P4 50 1B1和开角型青光眼的小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白。这些已发现和逐渐将被定位的基因的重大意义在于给于青光眼基因型分类 ,建立表现型和基因型统一 ,同时改进常规治疗 ,开发新的药物 ,进而为基因治疗提供有力的依据。