【摘 要】
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目的探讨肝豆状核变性的病因、临床特点，了解本病目前诊断治疗方面的进展，旨在提高临床医生对本病的认识．做到早诊断早治疗。方法针对我院1995年9月至2006年9月收治的5例患者的
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目的探讨肝豆状核变性的病因、临床特点，了解本病目前诊断治疗方面的进展，旨在提高临床医生对本病的认识．做到早诊断早治疗。方法针对我院1995年9月至2006年9月收治的5例患者的临床资料结合文献中对本病诊治方面的研究进展进行分析、复习。结果根据肝脏、神经系统的损害结合K—F环阳性、血清铜蓝蛋白降低可诊断本病。铜代谢及CT等检查可为诊断方面提供新的依据甚至对疗效判断具有临床指导意义；治疗上仍以减少铜的摄入．促使沉淀在体内的铜排泄为主，目前的研究进展主要在于新药的开发，肝移植尚在探索完善中．分子生物学方面的治疗
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