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目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据.方法 收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism GeneMapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名.采用x2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据.