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特发性脊柱侧弯（IS）的病因中基因因素是复杂的基因无序列状态，这一点已被大家广泛接受。对家族性IS中DNA序列检测、DNA多形性的认识、统计学相关分析等应用的目的就是能够在IS中发现象引起单一孟德尔疾病的基因。目前文献的研究结果揭示了潜在基因位点与显性疾病的一些相关。各个研究均存在不同的研究因素，这些因素包括：研究人口、疾病定义、统计分析和对结果的解释。随着分子方法的提高，有希望的是通过理解这些疾病中基因的作用可以更好的直接有效的对IS进行治疗干预。