【摘 要】
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目的初步探讨不同类型隐睾患儿的临床特征及其与基因变异的关系。方法选取10例单纯隐睾(单纯隐睾组)和10例合并严重性腺发育不良(DSD)的隐睾患儿(伴DSD组),回顾性分析其临床
【机 构】
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上海市儿童医院、上海交通大学附属儿童医院内分泌科
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目的初步探讨不同类型隐睾患儿的临床特征及其与基因变异的关系。方法选取10例单纯隐睾(单纯隐睾组)和10例合并严重性腺发育不良(DSD)的隐睾患儿(伴DSD组),回顾性分析其临床特点并采集其血液提取DNA,分别采用靶向捕获二代测序和PCR技术检测隐睾相关基因,如胰岛素样因子3(INSL3)、富含亮氨酸G蛋白耦联受体8(LGR8)、雄激素受体(AR)和核受体超家族5组A成员1(NR5A1)基因。结果单纯隐睾组中,2例先天性睾丸功能低下,均未发现基因变异。伴DSD组中,5例临床诊断为完全型雄激素不敏感综合征,其中4例存在AR基因错义突变(c.2107T>C,c.2740C>G,c.2351A>G),均有致病性;NR5A1基因E04有1个单核苷酸多态性(SNP)基因变异,c.G437C(p.G146A)。结论 INSL3和(或)LGR8基因突变并不是单纯隐睾的常见病因;单基因突变不是单纯隐睾的常见病因;而合并46,XY和DSD的隐睾患儿中单基因突变较多,以AR基因突变最常见。
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