【摘 要】
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目的 探讨错配修复(MMR)基因MLH1 rs1800734、MSH2 rs3732183和代谢酶基因UGT1A1 rs3755319、GSTM3 rs7483、DPYD rs1801159单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发病风险的关系,为
【机 构】
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东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室,江苏南京,210009;江苏省肿瘤医院
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目的 探讨错配修复(MMR)基因MLH1 rs1800734、MSH2 rs3732183和代谢酶基因UGT1A1 rs3755319、GSTM3 rs7483、DPYD rs1801159单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发病风险的关系,为结直肠癌的诊断和治疗提供分子水平的参考依据.方法 整群抽取2016年1月-2017年7月在江苏省肿瘤医院住院治疗的690例结直肠癌患者作为病例组,选择同期在南京康爱医院进行体检的健康人群431人作为对照组,每人抽取2mL外周静脉血,采用TaqMan实时荧光定量PCR方法进行基因分型,并应用x2检验和多因素logistic回归模型进行MLH1 rs 1800734、MSH2 rs3732183、UGT1A1 rs3755319、GSTM3 rs7483、DPYD rs1801159等5个多态性位点与结直肠癌的关系.结果 病例组MLH1 rs1800734 AA+ GA型和GG型基因型携带者分别占80.9％和19.1％,对照组分别占85.8％和14.2％;在校正性别和年龄后,MLH1 rs 1800734隐性模型中GG基因型显著增加结直肠癌发病风险(OR=1.440,95％ CI=1.021～2.032,P=0.038).未发现MSH2 rs3732183、UGT1A1 rs3755319、GSTM3 rs7483和DPYD rs1801159与结直肠癌发病有相关性(均P＞ 0.05).结论 MLH1 rs1800734 SNP与结直肠癌的发病有关.
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