一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

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非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有111000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约5096的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的.在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基
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