【摘 要】
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目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系。方法取26例不典型Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller
【机 构】
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目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系。方法取26例不典型Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的外显子及结合区,1%的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的PCR产物,然后进行DNA直接测序。DNA测序结果与人基因组序列(GeneBankAF030876)比较。结果26例不典型Rett综合征患儿中有12例存在突变。突变类型包括错义突变,由于单个碱基缺失导致的移码突变和剪切位点的突变,其中错义突变为最常见类型。c·397C>T为3例,c·473C>T、c·916C>T、c·806delG各为2例,c·397A>G、c·1005G>A、c·IVS2-2A>T各为1例。结论不典型Rett综合征患儿存在MECP2基因突变,R133C、T158M和R306C为其热点突变。基因突变类型和表型之间有一定的相关性。
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