【摘 要】
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目的 明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含
【机 构】
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上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院检验科,上海200040;上海市静安区中心医院,复旦大学附属华山医院静安分院,上海200040;天水师范学院生物工程与技术学院,甘肃天水741001
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目的 明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含表皮松解性掌跖角化症相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 该家系所有患者均在KR79基因检测到c.1373T＞C(p.Leu458Pro)的杂合突变,该突变位于角蛋白9(K9)高度保守的螺旋2B区,该家系患者均未出现已有报道中检测到该突变患者存在的指节垫和先天性指屈曲症状.结论 KR79基因c.1373T＞C(Leu458 Pro)的杂合突变为本研究中EPPK的遗传学病因,同一突变在不同家系或不同个体之间的临床表型存在差异.
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