【摘 要】
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报道1例青年女性患者，有糖尿病病史14年，左足溃烂1年，6年前出现双眼白内障，入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”，头发花白，声音高调且沙哑，四肢纤细，皮肤菲薄，左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本，提取基因组DNA进行全外显子高通量测序，检测到患者WRN基因存在2处（c.1270-1G>A和c.3475A>T）杂合突变，诊断为Wer
【机 构】
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空军特色医学中心内分泌科，北京 100142,空军特色医学中心内分泌科，北京 100142,空军特色医学中心内分泌科，北京 100142,空军特色医学中心内分泌科，北京 100142,空军特色医学中心
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报道1例青年女性患者，有糖尿病病史14年，左足溃烂1年，6年前出现双眼白内障，入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”，头发花白，声音高调且沙哑，四肢纤细，皮肤菲薄，左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本，提取基因组DNA进行全外显子高通量测序，检测到患者WRN基因存在2处（c.1270-1G>A和c.3475A>T）杂合突变，诊断为Werner综合征。在临床工作中，对于糖尿病足溃疡的患者，应当注意鉴别诊断。
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