【摘 要】
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目的：对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法：对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复（STR）序列位点,进
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所
【基金项目】
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江苏省135工程重点学科基金资助项目（批准号：[2001]34）,南京军区南京总医院科研基金资助项目（批准号：2006077）.致谢：感谢台湾健康研究所分子基因组医学科Shih-Feng Tsai博士赠予引物及PCR反应条件!感谢南京军区联勤部疾病预防控制中心卜莹老师和周国华教授的技术支持!感谢南京市法医中心于卫东主任的技术支持!感谢本院影像科宋兆琪教授、妇产科叶小勤主任的技术指导!
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目的：对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法：对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复（STR）序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染。在此基础上,对COL2A1基因的第23外显子进行扩增,并以此为模板,针对COL2A1基因的第23外显子1510G→A的突变进行SSP-PCR。根据是否存在特异性的扩增条带进行判断,对初次扩增的产物测序,以证实巢式SSP-PCR的结果。结果：对D13S 317、D18S51和D21S11
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