【摘 要】
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<正>1病例患者,女性,25岁,孕18+3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查(NIPT)提示性染色体异常(47,XXY?)于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室,
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<正>1病例患者,女性,25岁,孕18+3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查(NIPT)提示性染色体异常(47,XXY?)于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序(CNV-Seq)检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区(该区缺失患者主要的临床表征为精子
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