CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cdauto

【摘要】

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患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑

【作者】

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梁燕婷江蕙芸付华钰

【机构】

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广西壮族自治区妇幼保健院儿童保健科,广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2020年10期

【关键词】

：

Ritscher-Schinzel综合征 CCDC22基因颅面部畸形智力障碍婴儿 Ritscher-Schinzel syndromeCCDC22 gen

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患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子

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