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目的 筛查心脏圆锥动脉干畸形（CTHD）患者中TBX1C基因3′UTR区域存在的基因突变，探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法 选取无22q11-2区微缺失的52例CTHD患儿（CTHD组）和89名健康儿童（对照组）作为研究对象，PCR扩增TBX1C基因完整3′UTR区序列，所有扩增片段均进行双向测序；将测序结果与GenBank中TBX1C 3′UTR序列（NM 080647.1）进行比对，筛查出可能存在的基因突变；PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3′