【摘 要】
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肝豆状核变性（WD）是一种铜代谢障碍引起的隐性遗传性疾病,其致病基因位于染色体 13q14.3,编码为一种铜转运 P 型腺苷三磷酸（ATP）酶,参与铜的跨膜转运,故 WD 基因又称 ATP7B 基因[
【机 构】
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安徽中医药大学,安徽中医药大学第一附属医院脑病科
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肝豆状核变性（WD）是一种铜代谢障碍引起的隐性遗传性疾病,其致病基因位于染色体 13q14.3,编码为一种铜转运 P 型腺苷三磷酸（ATP）酶,参与铜的跨膜转运,故 WD 基因又称 ATP7B 基因[1],主要是铜沉积于人体各器官组织,尤其是肝、脑、肾等。WD 在世界范围的发病率为（0.5~1.0）/10 万[2],10~20 岁为好发年龄,且男性稍多于女性,中国患病率高于西方国家.该病在临床上的表现复杂多样,常见症状易诊断和治疗,但是罕见的临床表现往往容易导致误诊和漏诊,如耳鸣、耳聋、骨骼畸形、贫血等,
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