探讨中国人群中囊膜剥脱综合征（XFS）与LOXL1基因的关联。

实验研究。收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例（病例组）及健康对照者100名（对照组）。对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增，PCR产物应用双脱氧终止法进行直接测序。采用病例-对照关联分析方法，对等位基因频率、基因型频率进行χ²检验，分析病例组及对照组间差异。

50例XFS患者中男性29例，女性14例，年龄54.0~87.0岁，平均（70.2±7.6）岁；对照组男性58例，女性42例，平均年龄（70.7±4.4）岁。除已报道的3个单核苷酸多态性位点（rs1048661、rs3825942和rs2165241）外，LOXL1基因2个等位基因位点int6: 25975 C>A和ex7:26145 G>A，病例组和对照组等位基因频率差异有统计学意义。位点int6: 25975 C>A，病例组中等位基因A频率高于对照组（χ²=92.31，P<0.01），等位基因A与疾病关联（OR=1.66，95%CI：1.42~1.96）。病例组中基因型CA频率高于对照组差异有统计学意义（χ²=109.09，P<0.01），基因型CA与疾病关联（OR=5.00，95%CI：2.87~8.70）。位点ex7:26145 G>A，病例组中等位基因A频率高于对照组，差异有统计学意义（χ²=79.25，P<0.01），等位基因A与疾病关联（OR=1.54，95%CI：1.33~1.78）。病例组中基因型GA频率高于对照组，差异有统计学意义（χ²=91.30，P<0.01），基因型GA与疾病关联（OR=3.33，95%CI：2.18~5.09）。单倍型分析，3种单倍型均与疾病相关，AA和AG是风险单倍型，CG是保护单倍型。

本研究报道的两个LOXL1基因等位基因位点与XFS相关联，但其改变对发病的影响目前尚不清楚，尚需进一步深入研究。（中华眼科杂志，2017，53：294-299）