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先证者(Ⅱ2),女,37岁,已婚,以“四肢不规则粗大震颤二十年,近三个月加重”为主诉入院。该患者18岁时起病,右上肢不规则粗大震颤,右手用膳困难,以后渐累及左上肢,双下肢和头部,伴言语困难,在(8.6μmol/L),血清铜蓝蛋白降低(165mg/L).尿酮明显增高(1600μg/24小时).