【摘 要】
：
目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201120,上海交通大学医学院国际和平妇幼保健院，上海 200030,复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201120,复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201
论文部分内容阅读
目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。
方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。
结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。
结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。
其他文献
习近平总书记深刻指出，“青年一代有理想、有本领、有担当，国家就有前途，民族就有希望”。以育人宗旨观照，培育有理想、有本领、有担当的栋梁之材，需要有理想信念、有道德情操、有扎实学识的良师益友;从教学過程审视，教师要遵循课程思政教学客观规律，在发掘元素、融入课程、价值内化各环节充分发挥作用。新时代要做好一名思政教师，不仅要达到知识性与价值性、科学性与人文性相统一的境界，更应着力提升四种课程思政核心能力
在Apriori算法的应用过程中,最小支持度和最小置信度的值均是根据人的经验初始设定,其值设定太大或太小直接影响算法的精度和复杂度。针对Apriori算法应用中最小支持度和最小置信度的值无法动态设定的问题,结合轨道交通专用通信的具体应用,提出基于动态关联规则的TApriori算法。该算法将不同时序的元素划分到对应的事务中,通过对事务的时间属性进行距离计算,产生不同子数据集,分别计算每个子数据集对应的最小支持度和最小置信度的值,然后计算数据集的最小支持度和最小置信度的值,用于候选集及频繁集的生成。实验结果验
即便没有生活在开展试点的城市,也未曾参与过相关的红包抽取活动,但想必“数字人民币”这个词汇你都早已听闻。自2019年8月10日,央行支付结算司副司长穆长春表示央行数字货币已经“呼之欲出”以来,数字人民币的推广工作便按下了“加速键”。时至今日,数字人民币在支付领域的渗透已成定势,顺势而行的每个人都应该做好相关信息的储备,以更好地迎接其到来。
算力网络是通过网络承载、传递泛在计算服务,实现计算、网络融合一体化的新型网络架构。为实现安全可信的算力共享,借助区块链技术,提出了融合区块链的算力网络架构,并基于该架构设计了包含用户身份认证机制、算力服务注册机制、交易机制、信誉评估机制的信任评估与保障方案。仿真结果表明,该方案可为算力网络的算力资源共享提供安全可信保障。
8月12日,The Lancet杂志子刊The Lancet Regional Health(WP)在线发表了题为“亚太地区类风湿关节炎临床缓解的多中心真实世界研究结果(Clinical remission of rheumatoid arthritis in a multicenter real-world study in Asia-Pacific region)”。
革命战争年代,广饶县共产党人领导人民同国民党反动派、日本侵略者进行了艰苦卓绝的斗争,谱写了一首首可歌可泣的感人诗篇。今天,给大家讲述的是一只苑子背后的红色故事。箢子的主人是广饶县刘集村的共产党员姜玉兰。姜玉兰的丈夫,是中共刘集村党支部第一任书记、革命烈士刘良才。
目的分析缺血性脑卒中急性期认知障碍危险因素及其与脂蛋白相关性磷脂酶A2(Lp-PLA2)、视锥蛋白样蛋白-1(VILIP-1)的相关性。方法选取2017年1月—2019年8月我院神经内科住院的217例缺血性脑卒中急性期病人,根据是否发生认知障碍分为认知功能正常组(120例)和认知功能障碍组(97例)。比较两组临床资料及Lp-PLA2、VILIP-1水平,将单因素分析中差异有统计学意义的因素纳入多因素分析,Logistic多因素回归分析缺血性脑卒中急性期认知障碍的危险因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)和慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是严重威胁人类健康和生活质量的常见病,具有医疗花费高、病死率高的特点。研究表明,炎症是各种原因引起的肾脏病发生发展的基本病理改变的原因,因而抗炎治疗一直是肾脏病防治的核心策略。
Spark SQL在获取Spark核心的计算结果后,需要进行一些格式转化和数据拷贝才能正式输出,将造成内存中相同或近似相同的数据有多个拷贝,浪费了内存资源,也降低了性能,直接影响了用户响应和结果存储容量,并且这种影响会随着输出结果的增大而增大。为此,文中提出了基于Spark大数据处理平台的创新查询方法,以实现查询首结果立即输出,极大缩短客户响应时间。
以医学专业一年级两个平行班作为教学对象,分别采用基于预防理念(着眼于问题解决)、基于发展理念(着眼于提高心理健康素质)的\"心理健康教育\"课程设计,探索不同课程设计对医学生心理健康的影响。采用《大学生心理健康调查表》和《幸福感指数量表》进行前测和后测。发现基于预防理念的课程能显著提升医学生的主观幸福感(p<0.05),学生对基于预防理念的教学内容满意度更高(p<0.05)。基于发展理念的课程对具有心理问题的学生能够起到更加积极的作用。未来应继续推动教学改革,促进两类教学理念在课堂教学