新生儿疾病学术座谈会纪要(一)

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本文综合报告尼曼-匹克氏病93例。就诊年龄2个月~14岁。其中36例有同胞患本病。93例均肝脾大,骨髓和/或脾、淋巴结穿刺涂片或活检、尸检见到泡沫细胞或本病的典型组织学改变。作者认为下述临床表现和实验室检查具有诊断意义:中枢神经系统损害,眼底黄斑部樱桃红斑,肺部X线摄片示栗粒样或网状浸润,外周血淋巴细胞胞浆空泡,组织化学方法显示泡沫细胞含磷脂,以及骨骼、腹部X线摄片异常。还讨论了鉴别诊断和分型问题
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在北京西城区厂桥地段进行小儿智力低下流行病学调查。智力测验方法采用国内标准化的智力筛查和诊断方法。在受检的7150名初生至14岁小儿中,共检出智力低下56例,患病率为0.8%。其中轻型35例(62.5%),中型16例(28.6%),重型5例(8.9%)。经多学科和实验室检查,分析智力低下可能的病因,其中出生前因素和围生期因素占80%以上。所以,早期干预才能取得较好效果。预防工作要在出生前甚至受孕前
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