【摘 要】
：
目的 分析中国人群的Kell血型系统的多态性,寻找合适的筛选方法.方法 建立聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出KEL基因第7～9外显子区域中具有不同格局的样品
【机 构】
：
200062上海市血液中心血型参比研究室,200062上海市血液中心血型参比研究室,200062上海市血液中心血型参比研究室,200062上海市血液中心血型参比研究室
论文部分内容阅读
目的 分析中国人群的Kell血型系统的多态性,寻找合适的筛选方法.方法 建立聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出KEL基因第7～9外显子区域中具有不同格局的样品,并对其测序,找出突变位点.结果 500份标本中发现两个突变,分别是KEL基因第9外显子上966G＞A和第7内含子的第67位C＞A点突变,但没有涉及氨基酸序列的变化;突变率为4/1000;没有发现PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析有漏检情况.结论 PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析可以作为有效的经济简便的筛选方法,适用于基因背景不明了、没有阳性对照品的群体.中国人群的Kell血型系统有自己的特征,多态性有别于其他民族,值得进一步研究。
其他文献
目的 研究伴胰岛素抵抗2型糖尿病大鼠与正常大鼠内脏脂肪组织基因表达的差异.方法 Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠22只,实验组[小剂量链脲佐菌素(2 mg/kg)加高脂饲料]12只,对照组(常规饲料)10只.从脂肪组织中抽取总RNA,纯化mRNA并逆转录为cDNA,Cy5标记实验组cDNA,Cy3标记对照组cDNA,获得两组动物来源的cDNA探针.cDNA探针与基因表达谱芯片杂交,结果
目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法 应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(real-time fluorescence polymerase chain reaction with SYBR-Green 1,SYBR-PCR),检测左缺(-α4.2)、右缺(-α3.7)等位基因,同时进行融解曲线(dissociation curve,DC
我们对1998年6月至2005年11月期间宁波地区2374例不良孕育史女性的染色体检查结果进行了分析,以证实在辅助生育前对有不良孕育史的女性进行常规的染色体检查的必要性。
例1 女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产.此次怀孕4个月要求产前诊断。
先证者(Ⅳ10) 男,33岁.出生后3个月掌跖部开始出现弥漫性角化,同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫.随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重,边界清楚,角化性皮损边缘有明显的红斑,掌跖部色泽淡黄, 表面光滑,半透明、干燥.皮损表面呈松树皮状,指趾关节处黄褐色角化性关节垫.诊断: 弥漫性掌跖角化病伴关节垫。
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和
1 对象与方法 1.1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析,主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。
目的 探寻与新近发现的人类交叉免疫反应抗原(homo sapiens cross-immune reaction antigen)基因PCIA1相互作用的基因,为其功能研究提供线索.方法 应用Stratagene公司的细菌双杂交系统和人胚肾cDNA文库,构建诱饵质粒pBT-PCIA1,与靶质粒pTRG-cDNA文库大规模地共转化报告菌株,筛选并分离具有相互作用的pTRG-cDNA阳性克隆,经DNA