GDNF和GUCY2C突变致先天性巨结肠的遗传变异分析

来源 :湖北医药学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zj75924

【摘要】

：

目的:研究一例结先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HSCR)患者的致病基因。方法:对一例三人家系进行全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES),对筛查所得的致病基因

【作者】

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柴森茂孙晓东许倩倩赵强桑明

【机构】

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湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院中心实验室

【出处】

：

湖北医药学院学报

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

先天性巨结肠外显子组测序 GDNF GUCY2C 神经节细胞 Hirschsprung′s disease Exome sequencing GDNF GUC

【基金项目】

：

湖北医药学院药护学院团队项目(2017YHKT02),湖北省卫健委科研项目(ZY2019F028),湖北省技术创新专项(对外科技合作类)(2019AHB068)

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目的:研究一例结先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HSCR)患者的致病基因。方法:对一例三人家系进行全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES),对筛查所得的致病基因位点进行桑格(Sanger)测序验证,同时收集72例健康对照对所发现的致病基因进行验证。结果:通过测序发现此例先天性巨结肠患者的发病是由GDNF(p.Arg93Gln)和GUCY2C(p.Tyr1072Cys)两个基因同时突变所致,较为罕见。既往研究发现单纯的GDNF杂合突变不足以导致先天性

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