GDNF和GUCY2C突变致先天性巨结肠的遗传变异分析

来源 :湖北医药学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zj75924
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:研究一例结先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HSCR)患者的致病基因。方法:对一例三人家系进行全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES),对筛查所得的致病基因位点进行桑格(Sanger)测序验证,同时收集72例健康对照对所发现的致病基因进行验证。结果:通过测序发现此例先天性巨结肠患者的发病是由GDNF(p.Arg93Gln)和GUCY2C(p.Tyr1072Cys)两个基因同时突变所致,较为罕见。既往研究发现单纯的GDNF杂合突变不足以导致先天性
其他文献
为了改变人工探摸葛坝根石的落后状态,尽快与根石探摸仪配套使用,实现机械化探摸作业,1986年我局委托中船总715研究所进行伸缩折臂悬吊设备的研制,并于87年8月制出了第一台样机,之
在试验的基础上,利用通用有限元分析软件ANSYS建立了现浇钢筋混凝土空心板有限元计算模型,对空心板2个方向受力性能的差异进行了非线性有限元分析。对比结果表明,有限元计算结果
采用袋子法对儿童箱包进行整体采样,以Tenax-TA管富集挥发性有机化合物,用热脱附-气相色谱/质谱联用法测定苯、甲苯、乙苯、二甲苯等挥发性有机化合物。该方法具有无损、操作
2018年12月27日,中国总会计师协会会长办公会扩大会议暨研究会在北京圆满召开。中国总会计师协会的部分领导,部分企业的高管和总会计师,国内管理会计学术界专家学者等近30人
目的讨论一次性根管治疗牙髓炎的临床效果。方法随机将86例牙髓炎患者纳入实验,其中43例纳进对照组(患牙43颗实施多次性分步完成根管治疗),剩余43例纳进实验组(患牙43颗实施
基于用户主题偏好的监督随机游走是当前热点研究之一。受微博文本稀疏性的影响,基于微博主题衡量用户影响力的研究较少。为研究某些领域的用户影响力强弱,文章提出一种基于监
房价合理回归就是要通过对房价的调控使其回到合理水平,它体现了中央政府对房价调控的决心和信心.反映了城镇居民的心声和期待。判断房价是否合理回归,一看房价是否与城镇居民收
据国资委网站消息,国资委党委委员、总会计师沈莹已于日前出任国资委副主任一职,同时兼任总会计师。沈莹是国资委历史上的首任总会计师。她毕业于北京大学经济学院经济学专业并