【摘 要】
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目的 报道1例伴有t(12;22)(p13;q11)的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,+8,t(12;22)(p13;q11)[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN
【机 构】
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215006苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心,215006苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心,215006
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目的 报道1例伴有t(12;22)(p13;q11)的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,+8,t(12;22)(p13;q11)[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案(阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m2×14d)治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t(12;22) (p13;q11)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳。
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