【摘 要】
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地中海贫血(简称地贫)的分类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征,前者主要分为α、β、γ、δ、δβ等,临床主要以α及β地贫为主;后者根据是否依赖输血获得
【机 构】
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南方医科大学南方医院儿科; 四川大学华西第二医院儿童血液/肿瘤科;
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地中海贫血(简称地贫)的分类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征,前者主要分为α、β、γ、δ、δβ等,临床主要以α及β地贫为主;后者根据是否依赖输血获得长期生存分为输血依赖型地贫和非输血依赖型地贫。其诊断主要包括筛查法和基因诊断法,前者以红细胞形态及理化性质为依据,包括血常规检查、红细胞形态学、血红蛋白电泳检查等,后者主要以PCR技术为核心,包括跨越断裂位点(gap-PCR)、实时荧光定量PCR、基因芯片、DNA测序等。该文综述地贫的分类及近年来实验室诊断方法,以筛查法和基因诊断法联合应用,为地贫的诊断提供参考。
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