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线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathy MEMP)在临床上是一组以肌肉和神经细胞线粒体形态异常及功能缺陷为特征的病变。其临床症状的特点是中枢神经多系统变性和肌肉形态功能异常。由于涉及参与代谢的重要酶缺陷或功能低下,患者常伴某些生化物质的代谢不全、缺乏或蓄积,干扰机体的正常机能。近年来,随着遗传、分子生化及临床医学的发展,及电镜、免疫、放射性核素标记核磁共振和组化等先进技术广泛应用,对MEMP的认识正日益深入完善。