一个Turner综合征和Down综合征并存家系(核型45,XO及46,XY-14+t(14;21)(14qter→cen→21qter)

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Turner 综合征和 Down 综合征系最常见的性染色体疾病和常染色体疾病。但是两者出现于一个家系中却罕见。作者于1981年8月见到一家系的两个同胞:女孩 Turner 综合征,核型为45,XO;男孩为 Down 综合征,核型为 t(D、G)。此两病在同一家系内并存的病例迄今国外仅有少数报告,其中的 Down 综合征均为三体型。国内则尚无报道,本家系的 Down综合征为易位型。现报告如下。
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