【摘 要】
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目的探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic muropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,
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目的探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic muropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。最后应用分子
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目的 对比机械法准分子激光上皮瓣下磨镶术(epipolis laser in situ keratomileusis,Epi-LASIK)与准分子激光原位角膜磨镶术(laser in situ keratomileusis,LASIK)手术后的基本视功能.方法 回顾性分析对比400眼术前角膜厚度相同、屈光度及矫正视力相同而分别行Epi-LASIK(A组,198眼)和LASIK(B组,202眼)手术