【摘 要】
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嘧啶类与核苷酸酶(Pyrimidine 5’-Nudeotidase,P5’N)缺陷是RBC核苷酸代谢中最常见的酶病,占所有遗传性RBC酶病的第3位,P5’N专一作用于嘧啶类与单核苷酸的磷酸酯键,维持细
【机 构】
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中国医科大学卫生系毒理教研室,中国医科大学卫生系毒理教研室沈阳11000,沈阳11000
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嘧啶类与核苷酸酶(Pyrimidine 5’-Nudeotidase,P5’N)缺陷是RBC核苷酸代谢中最常见的酶病,占所有遗传性RBC酶病的第3位,P5’N专一作用于嘧啶类与单核苷酸的磷酸酯键,维持细胞内核糖体、RNA及游离核苷酸代谢平衡。RBC中P5’N缺陷减弱了嘧啶类核苷酸脱磷反应,使嘧啶类核苷酸蓄积,核苷酸代谢紊乱,导致RBC缺能和网织RBC脱网障碍,最终引起的外周血中大量嗜碱性点彩RBC为特征的溶血性贫血。P5’N显常染色体隐性遗传,具有两种同功酶P5’
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