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5例患者均为男性,年龄3~19岁,均是体检时发现肝功能异常于2000--2006年收住我院,肝功能异常5d到10个月不等。追问病史l例5岁的患儿行走偶尔摔跤。l例4岁的患儿怕下楼梯,其外公患进行性下肢瘫痪。查体一般情况无异常,无慢性肝炎面容。皮肤巩膜无黄染,未见蜘蛛痣。肝脾无肿大。双侧腓肠肌轻到中度肥大,其他肌肉无肥大和萎缩。仅l例5岁患儿步行时稍有摇摆。5例患者在院外口服保肝药治疗后,肝功能均无明显好转。