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为探索先天脑发育不全的遗传异质性,对321例先天脑发育不全患儿进行染色体G显带核型分析及染色体脆性位点分析,结果发现在先天脑发育不全患儿全部病例中染色体核型异常151例;异常核型18种;Down综合征占发病频率的首位,为37.69%;其次是脆性X综合征,占4.98%,各种染色体易位,占2.18%。