【摘 要】
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目的检测一中国汉族甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并家族性高胆固醇血症(FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变情况。方法收集该家系外周血并提取DNA,采用TOUCH-DOWN PCR扩
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目的检测一中国汉族甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并家族性高胆固醇血症(FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变情况。方法收集该家系外周血并提取DNA,采用TOUCH-DOWN PCR扩增病人及其家系成员6人LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,并进行测序分析,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R、R3531C和R3500W突变情况,以排除家族性apoB100缺陷症。结果该家系共5例病人,符合常染色体显性遗传病的特点,经突变筛查,发现LDLR基因存在6处碱基改变,未导致氨基酸的改变,经Pubmed数据库比对,为单核苷酸多态性位点(rs5925、rs5929、rs5930、rs4508523、rs2738460、rs2116897)。结论 LDLR基因不是该家系的致病基因,需对其他可能的候选致病基因进行筛查。临床医师对甲亢合并血脂紊乱者,应注意遗传因素在脂代谢紊乱中作用,根据基因变异类型制定个体化调脂策略。
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