【摘 要】
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本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218T>G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。
【机 构】
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东南大学医学院第二临床医学院(东部战区总医院)儿科,南京 210002东南大学医学院第二临床医学院(东部战区总医院)儿科,南京 210002东部战区总医院淮安医疗区儿科,淮安 230001东南大学医学
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本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。
其他文献
本研究为单中心、横断面研究,纳入2020年7月至2021年1月在上海交通大学附属第一人民医院北部院区进行维持性血液透析(MHD)患者252例,其中抗丙型肝炎病毒(HCV)抗体或HCV-RNA定量检测任一阳性者为感染HCV组(23例),两者均阴性者为未感染HCV组(229例),HCV感染率为9.1%。Logistic回归分析结果提示,糖尿病(OR=8.354,95%CI1.021~68.380)、肾移植史(OR=12.831,95%CI2.135~77.103)、透析器复用时间(OR=1.036,95%CI
目的观察沙库巴曲缬沙坦(angiotensin-receptorneprilysininhibitors,ARNI)治疗维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)合并心力衰竭患者的临床疗效。方法回顾性收集2019年10月至2020年10月在华中阜外医院行MHD治疗且合并心力衰竭的患者的一般临床资料,在常规治疗的基础上,其中治疗组患者加用ARNI,对照组患者加用缬沙坦胶囊,治疗6个月,分别收集并比较治疗前后心功能相关指标,如左室射血分数(leftventriculareject
目的探讨留置带隧道和涤纶套的透析导管(tunnel-cuffedcatheter,TCC)的血液透析(hemodialysis,HD)患者发生导管相关血流感染(catheter-relatedbloodstreaminfection,CRBSI)的危险因素,构建感染风险预测模型。方法本研究为回顾性研究,选择2020年7月至2020年12月于郑州大学第一附属医院血透通路中心移除TCC的HD患者为研究对象,按照7∶3的比例随机分为训练集(用于模型建立)和验证集(用于模型验证)。参照2019年肾脏病预后质量倡议
目的探讨血液透析(hemodialysis,HD)患者人工血管移植物内瘘(arteriovenousgraft,AVG)功能障碍的影响因素,为预测风险、延长使用时间提供依据。方法回顾性分析南方医科大学南方医院血管与介入科2013年1月至2018年9月期间行AVG建立手术患者的临床与随访资料,通过统计学方法分析AVG功能障碍的影响因素。结果共纳入139例患者,其中男58例(41.7%);中位年龄57岁;24个月内83例(59.7%)出现AVG功能障碍。Kaplan-Meier生存分析结果显示,在AVG建立后
目的探讨主动脉弓钙化(aorticarchcalcification,AoAC)与动静脉内瘘(arteriovenousfistula,AVF)失功的相关关系。方法回顾性选取2016年9月至2017年9月间在宁夏医科大学总医院接受AVF术并行维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)的患者为研究对象。采用胸部X线评估AoAC程度。依据AoAC评分将患者分为4组(0~3级)。随访并统计患者AVF失功次数至AVF术后2年或患者退出血液透析或死亡。Spearman相关分析法分析Ao
目的探讨血浆供体来源的细胞游离DNA(donor-derivedcell-freeDNA,dd-cfDNA)片段在鉴别移植肾T细胞介导的排斥反应(Tcell-mediatedrejection,TCMR)和抗体介导的排斥反应(antibody-mediatedrejection,ABMR)中的价值。方法回顾性纳入2017年12月1日至2019年7月18日在浙江大学医学院附属第一医院经肾活检确诊的移植肾急性排斥反应患者。根据2017年Banff移植肾排斥反应病理分类诊断标准将患者分为ABMR组和TCMR组,
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报告1例华氏巨球蛋白血症(Waldenströmmacroglobulinemia)伴轻重链肾淀粉样变性(heavy-andlight-amyloidosis,AHL)及肾间质淋巴瘤浸润的罕见病例。中年男性患者,贫血伴IgM-κ型单克隆免疫球蛋白血症,骨髓浆细胞样淋巴细胞浸润,肾脏表现为肾病综合征伴肾功能不全,肾活检示肾小球、肾间质及细动脉可见均质无结构物质沉积,刚果红染色阳性,淀粉样沉积IgM及κ轻链染色呈强阳性,IgG、IgA、λ轻链阴性,电镜见直径8~12nm僵硬无分支排列紊乱的纤维丝,同时肾间质见