【摘 要】
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慢性肉芽肿性疾病(CGD)是因编码吞噬细胞特异性酶系NADPH氧化酶基因中的分子病变引起的一组异型性的原发性免疫缺乏症。该系由一种界膜黄胞色素b558构成,黄胞色素b558又由亚
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慢性肉芽肿性疾病(CGD)是因编码吞噬细胞特异性酶系NADPH氧化酶基因中的分子病变引起的一组异型性的原发性免疫缺乏症。该系由一种界膜黄胞色素b558构成,黄胞色素b558又由亚单位p22phox,gp91phox及三个胞浆因子p47phox,p67phox,p21rac组成,细胞激活时,它们易位至膜上。导致CGD分子病变成分除p21rac外皆已鉴定,60％分子病变产生于编码gp91phox的连锁基因。余者遵循常染色体隐性遗传。
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