【摘 要】
：
目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的
【机 构】
：
中国医科大学附属第二医院遗传研究室、发育儿科,中国医科大学附属第二医院遗传研究室、发育儿科,中国医科大学附属第二医院小儿外科,中国医科大学附属第二医院遗传研究室、发育儿科,中国医科大学附属第二医院遗传
论文部分内容阅读
目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法,对位于COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验。结果COL1A1基因PCOL2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型。结论COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异,PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。
其他文献
跨座式单轨列车作为一种外形独特的城市轨道交通工具,尤其适合像重庆这样山地较多、地形复杂、建筑物较密集的大型城市以满足其缓解巨大交通压力的需求。由于跨座式单轨车辆
目的探讨2种不同血液透析方式对维持性血液透析(MHD)患者心脏舒张功能的影响。方法60名无心力衰竭表现的MHD患者分别进入高通量血液透析(HFD)组及普通血液透析(HD)组,每组30
十八大三中全会中提出要进一步全面深化金融市场体制改革,加快推进我国的利率和汇率的市场化。随着我国金融市场开放性不断增强,作为金融市场体系重要组成部分的商业银行面临
2012-05~2013-12收治的夜间急诊的急性牙髓炎患者218例,对其中的109例患者采用开髓后封Depulpin失活剂(实验组),对照组109例采用樟脑酚(CP)开放引流。实验组和对照组止痛有效
由于缺乏简单便捷又有效可行的检验方法与装置,投运后的高压直流输电直流系统保护设备一直未开展定期检验工作。这将对电网的安全稳定造成严重隐患。文章提出了一种高压直流
<正> 1985年4月初由中国有色金属工业公司昆明分公司主持召开了“YJA型高硅铸铁阳极技术鉴定会”。参加会议有石油、邮电、冶金、市政系统及大专院校的设计、科研等30个单位
利用中国老龄科研中心 2 0 0 0年 1 2月组织的“中国城乡老年人口状况一次性抽样调查”数据 ,经过加权处理后对中国 ,中国的城市和农村 ,以及调查到的省、市、自治区和直辖市
英语能力的高低决定一个人最终能够利用多少的资源和交流范围的重要因素。其中英语听力的水平就是英语能力的组成部分。教学内容的需要以及语言交流的需要产生了提高中学生英
噪声对于人体具有多方面的危害,其特点表现为:无污染物存在、污染不会产生积累、污染具有暂时性、传播距离较短、具有分散性,很难集中治理。我国法律对"环境噪声污染"采用了