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肝豆状核变性是一种较为常见的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。作者从80年代初开展WD的研究,至今已对WD的临床表现,发病机理,病理改变,遗传学,诊断、治疗等各方面进行了系统研究,研究手段从临床总结开始,接着开展生化,病理,影像学研究,进而采用细胞培养,分子生物学等新技术,紧紧围绕患者早期诊断和杂合子检测这个中心,层层深入,取得了很大进展,尤其是在WD离体培养皮肤成纤维细胞模型和分子生物学研究方