【摘 要】
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目的联合多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析检测SMN1基因,分析父母
【机 构】
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四川彭州市人民医院,四川省医学科学院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室,川北医学院,遵义医学院
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目的联合多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析检测SMN1基因,分析父母及患者的遗传关系以提高携带者检出率。方法收集先证者及家系成员的资料,采用MLPA对先证者及其直系亲属SMN1基因的第7外显子及8外显子进行拷贝数检测,并对其家系进行STR分析。结果确诊的2例患儿均为SMN1基因第7和8外显子纯和缺失,母亲为携带者,父亲为'2+
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