【摘 要】
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目的：检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法：收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其
【机 构】
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山东省皮肤病性病防治研究所,复旦大学遗传工程重点实验室
【基金项目】
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山东省科技攻关计划基金资助项目（2006GG2202060）
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目的：检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法：收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测。结果：在8个家系的患者和一个散发病例中,检测到7个不同的ADAR1基因突变位点,包括4个错义突变（p.K1105N,p.G1047A,p.F1099L,p.G1068R）、2个移码突变（p.Q779fs-792x,p.P441fs-463x）、1个无义突变（p.R1096x）。结论：在检测到的7个突变位点中
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