【摘 要】
:
目的研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。方法选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析。结果5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病。5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊
【机 构】
:
100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大
论文部分内容阅读
目的研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。
方法选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析。
结果5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病。5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊为脑性瘫痪。2例有易疲劳和震颤,1例肢体松软伴抽搐发作。5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变,确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全。5例患儿TH基因共发现8种突变,6种已知突变,2种新突变[c.1077C>A (p.C359X)和c.1228C>T (p.R410C)]。经多巴丝肼治疗后[2.2~5.4 mg/(kg·d)],3例智力运动恢复正常;2例显著好转,运动协调性稍差。
结论TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病,智力相对正常,以运动落后、肌张力不全为主要表现,常被误诊为脑性瘫痪,多巴丝肼治疗效果显著,病因诊断极为重要。
其他文献
如今,清淡饮食成为不少人的选择。但是,很多人对于什么样的饮食才是科学的清淡饮食没有的正确理解,甚至走入了误区。误区一:不吃油就是清淡饮食 有些人认为,清淡饮食就是缺油少盐。炒菜时只放一点点油,甚至不放油。殊不知,长此以往对健康不利。人体每天都需要摄取一定量的脂肪酸。其中不饱和脂肪酸易被人体消化、吸收,可阻断脂肪在皮下生成,防止血脂浓度升高,并促进脂溶性维生素吸收。误区二:清淡饮食就是不吃肉 有
文章就生物材料新领域治疗心肌梗死的最新进展及这些治疗方法在充分发挥其临床潜能前仍需克服的科研和临床困难进行综述.通过生物材料在原位构建工程化心肌组织中的应用、生
目的 探讨不同级别胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NEN)MSCT多期增强表现,在提高对其 CT 特征的认识.方法 回顾性分析本院术后确诊的36例患者共38个 GEP-NEN的 MSCT 影像、病理资
近来,有传言称“市面上用来泡茶的干玫瑰花,有八成被硫磺熏过。玫瑰花被硫磺熏过后,花瓣上会附着部分因氧化形成的二氧化硫,进入人体后可形成亚硫酸盐。长期喝被熏过的玫瑰花会危害身体健康,有致癌的风险。”那么,国家是否允许给玫瑰花茶进行硫磺熏制“美容”呢?饮用这种花茶是否不利健康呢? 玫瑰花的原产地在中国,它不但是一种美丽的观赏花卉,而且还是一种药用植物。玫瑰鲜花可以蒸制玫瑰精油,主要成分为左旋香芳醇,
目的 探讨双源CT能谱曲线和碘含量测定在判断肾透明细胞癌(ccRCC)分化程度中的价值.方法 回顾性分析经手术病理证实并术前行双源CT双能量模式扫描的38例ccRCC患者的资料,其中
俗话说,“吃肉不如喝汤。”人们普遍认为肉汤的营养价值高,觉得肉里的营养都跑到汤里去了。那么汤里到底有没有营养呢? 人体所需要的营养素很多,包括蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质、膳食纤维和水。其中,碳水化合物、脂肪和蛋白质在食品中存在的量,以及人体维持健康需要摄入的量都较大。维生素和矿物质在膳食平衡中仅需少量。肉类含有丰富的蛋白质,铁、磷、锌等矿物质,B族维生素等等。 有的人会问:既然肉
目的 探讨孕妇脂肪量和肥胖相关基因(FTO)的表达与妊娠期胰岛素水平的相关性.方法 分别选取2016年3~8月于珠海市妇幼保健院就诊的60例妊娠期糖尿病(GDM)孕妇和60例血糖正常孕
目的 探讨 MRI检查在阴道斜隔综合征(OVSS)诊断中的临床应用,并通过 MRI 及相关文献强化对 OVSS的认识,提高诊疗水平.方法 回顾性分析8例 OVSS患者(7例青春期女性,1例生育期
目的 分析精原细胞瘤的影像学表现及其相关病理学基础,提高对精原细胞瘤的认识及诊断水平.方法 回顾性分析67例经手术病理证实的精原细胞瘤影像表现,观察肿瘤部位、大小、形
暑伏天,烈日炎炎.但芋不怕晒.rn芋的草字头似乎是斗笠,两横像是能够挡风避雨的蓑衣,中间的竖钩似乎是位脚踏平底鞋的老者.这样看来,田间的芋颇像是位头戴斗笠、身披蓑衣,孤立