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目的
探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease, ADPKD)家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKD1和PKD2基因的突变检测，对可疑致病突变进行家系分析及生物信息学分析，并在50名正常对照者中进行突变筛查。
结果测序结果显示家系1先证者及另外3例患者的PKD1基因第16外显子存在c.6953_6977 del(p.Arg2318Hisfs*15)杂合突变，2名表型正常的家系成员未检测到该位点突变。家系2先证者和另3例患者的PKD1基因第37外显子存在c.10937 T>G(p.Val3646Gly)杂合突变，而2名表型正常的家系成员未检测到突变。经检索人类基因突变数据库(HGMD)这2个突变均为未报道过的新突变。通过家系分析及生物信息学分析结果显示这2个突变为致病突变的可能性大。在50名正常对照者未检测到该突变。
结论PKD1基因c.6953_6977 del(p.Arg2318Hisfs*15)和c.10937 T>G(p.Val3646Gly)突变可能为这2个家系的致病原因，本研究结果丰富了PKD1基因突变谱及ADPKD表型谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。