【摘 要】
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目的分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)患儿临床表现与基因型特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年4月至2019年1月首都儿科研究所附属儿童医院确诊为AS患儿的
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科
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目的分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)患儿临床表现与基因型特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年4月至2019年1月首都儿科研究所附属儿童医院确诊为AS患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果和治疗方法。结果AS患儿共28例,其中男17例,女11例,有阳性家族史20例。平均起病年龄(3.97±3.29)岁,23例(82.14%)≤6岁。首发症状均为血尿,21例随访期间合并蛋白尿。18例患儿行肾组织穿刺活检,典型肾小球基底膜电镜改变11例。最终确诊COL4A5
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