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目的:检测早期乳腺癌患者循环肿瘤细胞(circulating tumorcells,CTC)计数及其TP53、磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)基因突变情况,探讨基因突变结果与患者临床病理特征的相关性。方法:收集30例乳腺癌和良性乳腺肿瘤确诊患者的临床资料及血液、尿液标本,采用CellSearch法检测患者外周血CTC数目;采用微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测患者血、CTC和尿标本中TP53(p.R248Q、p.R273H、p.R175H)和PI3K(p.E545