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高半胱氨酸(homocysteine, Hcy)即2-氨酸-4巯基丁酸,也称同型半胱氨酸,是一种含硫氨基酸,它参与甲硫氨酸(methionine, Met)的代谢过程,可被甲基化生成蛋氨酸,或被转硫化作用生成半胱氨酸,是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物,并可释放到血液.它涉及亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)、胱氨醚β-合成酶(CBS)和甲硫氨酸合成酶(MS)等多种代谢调节酶;也涉及调节酶的多种辅助因子如叶酸、维生素B6和维生素B12等.当上述酶基因突变或辅助因子缺乏,会导致甲硫氨酸代谢产物Hc